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Das Wichtigste zusammengefasst Unter einer Brachydaktylie verstehen Mediziner erblich bedingte Fehlbildungen der Finger und Zehen, die meist seitensymmetrisch zu kurz gewachsen sind Eine Brachydaktylie wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein Elternteil eine Genmutation in sich trägt und diese mit einer fünfzigprozentigen Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergibt Je nach Ausprägung und Anzahl der betroffenen Finger- und Zehengliedern, teilen Ärzte die Brachydaktylie in unterschiedliche Typen von A1 bis A6 und von B bis E ein.

Klinicky jsou oba typy stejné, projevují se krvácením do měkkých tkání, svalů i kloubů.

Die anderen Typen sind relativ selten.

With the admirable ability of the small children to adapt to structural defects, one expects reasonable functional achievements even with limited structural restorations.

Mediziner unterscheiden deshalb zwischen den Typen A1 bis A6 und B bis E, denen auch jeweils andere Gen-Mutationen zugrunde liegen.

Teilweise können sogar einzelne Finger oder Zehen ganz fehlen.

Welche Ursachen hat eine Brachydaktylie? Williams-Blangero: Nonsyndromic brachydactyly type D and type E mapped to 7p15 in healthy children and adults from the Jirel ethnic group in eastern Nepal.

Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů, nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou.

Brachydaktylie kann zum Beispiel durch Down-Syndrom oder Cushing-Syndrom verursacht werden.

These results associated with the lesions found in the ribs and vertebrae strongly suggest tuberculosis as the cause of these pleural plaques.

Toto onemocnění nejčastěji postihuje prsty rukou, ale může postihnout i prsty na nohou.